代謝性疾病是指體內(nèi)代謝過(guò)程發(fā)生障礙，導(dǎo)致某些代謝物質(zhì)如氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、糖和激素等堆積或缺乏而引起的疾病。
代謝性疾病廣義上是指機(jī)體中間代謝某個(gè)環(huán)節(jié)障礙所引起的疾病，可分為遺傳性代謝疾病和獲得性代謝疾病。遺傳性代謝疾病為先天性代謝缺陷，包括果糖不耐受癥、糖原貯積癥、半乳糖血癥、白化病等。獲得性代謝疾病可由環(huán)境因素引起，或遺傳因素和環(huán)境因素相互作用所致，包括糖尿病、血脂異常、痛風(fēng)、低血糖癥、低白蛋白血癥等。
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